Retinoblastoma

Hola terrícolas, bienvenidos una vez más a este su blog.

Yo soy Roberto Islas y esta vez les traigo un tema de medicina muy interesante, para escribirlo me basé en varias fuentes, principalmente en un artículo de una revista:

• Aquí les dejo la liga: Revista Médica

¿Qué es el retinoblastoma?

• El retinoblastoma es el tumor, más común y maligno, que aparece en la retina y representa alrededor del 4% de todas las malignidades pediátricas, se produce en aproximadamente 1 de cada 20 000 recién nacidos vivos.
• El RB es el tumor intraocular primario más común en niños. 
• Debido a los avances en diagnóstico y tratamiento, más del 90% de los niños son tratados antes de extensión extraocular o enfermedad metastásica. 
• El diagnóstico temprano y el manejo del RB, particularmente; la quimioterapia han mejorado el pronóstico de esta enfermedad.

EPIDEMIOLOGÍA: 

• Incidencia anual es alrededor de 4 casos por cada millón de niños. 
• Se presenta con mayor frecuencia en preescolares en un 90% de los casos diagnosticados antes de la edad de 5 años.
• 5000 casos nuevos a nivel mundial. 

CLÍNICA:

• Aparece como una masa nodular gris translucida o una masa blanca opaca, a menudo con líquido subretiniano.
• Las manifestaciones clínicas varían según la etapa de la enfermedad. 
• Signos más comunes: 

1. Pupila blanca o leucocoria
2. Estrabismo
3. Dolor o enrojecimiento ocular
4. Cambios en la agudeza visual

• A menudo la detección precoz de la enfermedad puede evitar que los síntomas de este se manifiesten.
• Los niños con retinoblastoma están en riesgo de sufrir tres situaciones que ponen en peligro su vida: 

1. Metástasis
2. Tumor intracraneal neuroblástico
3. Cáncer secundario

• Típicamente, la metástasis de retinoblastoma se desarrolla dentro del primer año del diagnóstico del tumor intraocular. 
•  El tumor puede ser unilateral un 75% de los casos o bilateral 25%.

GENÉTICA:
El retinoblastoma puede ser hereditario o esporádico.

1. Cuando el Retinoblastoma es hereditario, la primera mutación se hereda de uno de los padres, mientras que la segunda se produce durante el desarrollo de la retina. 
2. Cuando el RB es esporádico ambas mutaciones se producen durante el desarrollo de la retina.

En el RB aparece una deleción visible en el cariotipo de parte del brazo largo del cromosoma 13. 
Cuanto mayor sea esta deleción, mas grave será el síndrome fenotípico, que incluye retraso mental y del desarrollo, microcefalia, malformaciones de manos y pies y genitales ambiguos.

CLASIFICACIÓN: 
El RB se categoriza como enfermedad intraocular y extraocular.

1. El RB intraocular se localiza en el ojo y puede limitarse a la retina o puede extenderse afectando el globo ocular; sin embargo, no se extiende más allá del ojo en los tejidos de alrededor del ojo o a otras partes del cuerpo. La supervivencia libre de enfermedad a 5 años plazo es mayor al 90%. 
2. El RB extraocular se ve extendido más allá del ojo, puede limitarse a tejidos alrededor del ojo o puede haberse diseminado típicamente al sistema nervioso central o a otras partes del cuerpo. La supervivencia libre de enfermedad a 5 años plazo es menor del 10%.

 Clasificación Reese–Ellsworth para el tratamieno conservador de Retinoblastoma:

DIAGNÓSTICO: 

Hay ciertas características clínicas y demográficas que ayudan a diferenciar un RB; historia familiar positiva es altamente sugestiva de RB. Leucocoria está más relacionado con RB que con otras lesiones, lo mismo que la disminución de la agudeza visual. La lateralidad también es importante, las lesiones bilaterales se deben considerar RB hasta que se demuestre lo contrario. Finalmente la edad es un factor de ayuda para el diagnóstico. La edad promedio de presentación de RB bilateral es en pacientes de 9 meses.

TRATAMIENTO: 

Aunque el RB es una de las neoplasias con más alta tasa de curación entre los tumores malignos, es casi siempre fatal si no se trata.

La quimioterapia sistémica se ha convertido en la piedra angular de la terapia del RB, y es actualmente la modalidad más importante para salvar el globo ocular en estos pacientes. 

Las modalidades de tratamiento disponibles en la actualidad para RB pueden clasificarse de la siguiente manera:

1. Terapia focal que incluye: crioterapia, fotocoagulación convencional con laser, termoterapia transpupilar, terapia fotodinámica y radioterapia.
2. Radioterapia con haz externo.
3. Quimioterapia sistémica.
4. Enucleación. 

Para más información puede visitar las siguientes páginas:
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/IMSS_270_13_RETINOBLASTOMA/270GRR.pdf
http://132.248.9.34/hevila/Medunab/2011-12/vol14/no3/5.pdf