Retinosis Pigmentaria

La retinosis pigmentaria (RP) comprende un amplio grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la pérdida primaria y progresiva de los FOTORRECEPTORES y secundariamente de otras células retinianas.

Puede presentarse de dos formas:

1. Como enfermedad que afecta exclusivamente al ojo (RP no sindrómica)
2. Asociada a manifestaciones sistémicas (RP sindrómica). 

EPIDEMIOLOGÍA: 
 El 50% de los casos presenta antecedentes familiares.

PATOGENIA:
Se ha identificado una serie de genes específicos relacionados con la RP, pero se desconoce por qué una mutación de un gen expresado exclusivamente en los bastones o en el EPR conduce a la desestructuración de las capas de los fotorreceptores, nuclear externa y plexiforme externa de la retina.

En cuanto a los aspectos clínicos, en esta enfermedad se afectan ambos tipos de fotorreceptores desde el principio. En la forma bastones-conos, que es la mas frecuente y se conoce como "retinosis pigmentaria típica", la afectación de los bastones es mayor y antecede a la de los conos. En la forma conos-bastones ocurre lo contrario.

Con respecto a las manifestaciones clínicas, varían de un paciente a otro, incluso entre los miembros afectos de una misma familia.

SÍNTOMAS:

• Ceguera nocturna 
• Reducción progresiva del campo visual 
• Disminución de la visión 

SIGNOS CLÍNICOS:

Los hallazgos oftalmoscópicos más característicos son:

1. Pigmentación retiniana de tipo espículas óseas
2. Atenuación arteriolar
3. Palidez del disco óptico
4. También se observan con frecuencia lesiones en la retina central

 Otras manifestaciones oculares son: miopía, cataratas subcapsulares posteriores y cambios degenerativos del vítreo. Con menos frecuencia se puede observar queratocono, glaucoma o drusas del nervio óptico. 

DIAGNÓSTICO: 

Criterios diagnósticos: 

1. Afectación bilateral
2. Pérdida de visión periférica
3. Disfunción de los bastones
4. Pérdida progresiva de la función de ambos fotorreceptores (conos y bastones)

Aunque el primer criterio exige la bilateralidad del proceso algunos autores han encontrado un cuadro compatible con RP unilateral. Este diagnóstico exige cambios funcionales y del fondo de ojo típicos, con exclusión de procesos infecciosos en un ojo, y Electroretinograma (ERG) normal durante un tiempo de evolución de al menos cinco años en el otro ojo. 

Las alteraciones del fondo de ojo no son necesarias para realizar el diagnóstico, ya que reflejan un estadio avanzado de la enfermedad y pueden no observarse en fases incipientes. 

SÍNDROME DE USHER: 

Es una enfermedad hereditaria que causa sordera o hipoacusia desde el nacimiento, y deterioro de la visión debido a una alteración del ojo denominada Retinitis Pigmentaria.

El síndrome de Usher es la alteración mas frecuente de las llamadas retinosis pigmentarias sindrómicas. 

Se trata de una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. 

En el síndrome de Usher, además de la retinopatía pigmentaria de carácter progresivo, se asocia hipoacusia neurosensorial bilateral y en algunos casos alteraciones de la función vestibular. Dependiendo de la gravedad de la hipoacusia y de la afectación del sistema vestibular se ha clasificado en tres tipos:

• TIPO 1 
• TIPO 2 
• TIPO 3 

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DEL SX USHER: 

Si bien en estos momentos no disponemos de un tratamiento curativo para este proceso, afortunadamente las nuevas tecnologías (otoemisiones acústicas, potenciales evocados) nos  permiten hacer diagnósticos precoces de la sordera infantil, mediante los programas de detección. 

De esta forma podemos aplicar medidas paliativas para su corrección, como la adaptación de audífonos en caso de hipoacusias moderadas severas, o la colocación de implantes cocleares en casos de sordera profunda, lo cual permite una correcta adquisición del lenguaje y una buena relación social. 

Son convenientes revisiones periódicas por parte del oftalmólogo y del otorrino en niños con déficit auditivo no filiado. Las nuevas investigaciones en el campo de la genética, con el estudio del genoma humano, abren sin duda una gran esperanza para la solución de estos procesos.

TRATAMIENTO: 

Actualmente no se conoce ninguna cura para la retinitis pigmentaria. Sin embargo, estudios han demostrado que el palmitato de vitamina A puede retardar la progresión de la RP. Su oftalmólogo puede aconsejarle sobre los riesgos y beneficios del palmitato de vitamina A y qué cantidades pueden tomarse en una forma segura. El consumo de palmitato de vitamina A puede ser tóxico, y la evidencia de su efecto en la progresión de RP no es sustancial.

Otra de las recomendaciones para desacelerar la pérdida de visión debida a una RP, es usar anteojos de sol para proteger la retina de los peligrosos rayos ultravioleta (UV).

Investigaciones sobre la retinitis pigmentaria están siendo realizadas en áreas como la terapia génica y las opciones de transplantes. Ya que la enfermedad tiene una base genética, la terapia génica está siendo bastante explorada en la rama de la investigación, especialmente en la identificación de formas para insertar genes sanos en la retina. A medida que las causas hereditarias de RP son descubiertas, los investigadores esperan poder desarrollar tratamientos para prevenir la progresión de la retinitis pigmentaria.